寻找四叶草 关注罕见病 　　“也许对你来说，每天的太阳都是温暖而明媚的，可是我们眼前看到的只有无尽的阴霾。生命传承中不可避免的基因突变让我们变得如此无奈和罕见，然而我们并不想这样特殊，成为家庭和社会的沉重负担。” 　　这是来自罕见病患者心灵的呼唤，如同四叶草一般罕有（几率约为十万分之一）的他们，却承受着无比的痛苦。他们渴望能有正常人一样的生活，渴望能拥有四叶草般的幸运，渴望在医疗、经济、心理等方面得到关爱。 专家风采   黄尚志教授 中国医学科学院基础医学研究所 WHO遗传病社区控制合作中心 罗小平教授 华中科技大学同济医学院附属同济医院 顾学范教授 上海交通大学附属新华医院 上海市儿科医学研究所 医生与患者，生命的伙伴 专家呼吁“多条腿”走路，构筑罕见病救助体系 　　什么是罕见病呢？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。其中，约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起。罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据世界卫生组织的定义及其他国家的数据推算，我国有近千万罕见病患者。 专家讲座 黄尚志：思考中国的罕见性遗传病问题 　　“罕见病”，顾名思义是相对于“常见病”而言的“不常见疾病”，如果不是突发的中毒之类的疾患，多为遗传因素引起的“疑难杂症”。长期以来，由于发病率低，罕见病曾被长期忽视，多数患者得不到及时诊断。 罗小平：中国罕见性遗传病的诊断进展 　　约80％的罕见病由遗传缺陷引起，因此罕见病通常即指“罕见性遗传病”。50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常进展迅速，死亡率很高，给患者和家庭造成巨大的痛苦，也给社会带来沉重的负担。那么我国罕见病的诊治现状如何？ 顾学范：可治疗的罕见性遗传病---溶酶体贮积病早期诊断和治疗 　　随着当今遗传性代谢病的防治不断取得新进展，以往认为罕见、疑难、不治之症的遗传性代谢病的防治逐步在取得进展。对生儿疾病筛查和产前诊断等预防措施，使可治性遗传性代谢病的诊治和预防成为降低出生缺陷的重要环节之一。

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